新生兒疾病篩查是在新生兒剛出生時通過采集少量血液來檢測相關(guān)遺傳代謝性疾病，通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，可避免患兒出現(xiàn)不可逆轉(zhuǎn)的生長智力發(fā)育障礙，保障兒童正常的體格和智力發(fā)育。遺傳代謝病是因為寶寶的基因發(fā)生了突變，導致正常代謝過程中的酶發(fā)生缺陷，寶寶的機體不能分解或者合成相應(yīng)的營養(yǎng)物質(zhì)，因而寶寶正常生理過程中所必需的必須物質(zhì)不足，甚至有害物質(zhì)反而在體內(nèi)堆積，增加了寶寶代謝負擔，從而引發(fā)一系列代謝類疾病，因為這些突變發(fā)生在基因水平上，具有遺傳性，因此把這類疾病稱為遺傳代謝病。

寶寶在做新生兒遺傳代謝疾病篩查時不需要抽取靜脈血，只需要在足跟采集幾滴血樣就可以了，損傷小，出血量少，非常安全。采血應(yīng)當在嬰兒出生72小時并充分哺乳后進行，否則將干擾結(jié)果的準確性。遺傳代謝病越早發(fā)現(xiàn)、越早干預，預后越好，所以出生后3~7天是采血的最佳時期，20天內(nèi)也是可以的。如果你的寶寶已經(jīng)超過20天但還未滿3個月，還沒有采血，我們?nèi)匀唤ㄗh你去采血檢查，因為如能在出生3個月內(nèi)得到確診和治療，80%以上的患兒預后將接近正常。

安康市新生兒疾病篩查中心成立于2010年，依托安康市婦幼保健院的技術(shù)力量承擔著全市各助產(chǎn)機構(gòu)出生新生兒的篩查任務(wù)，開展了先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥這四種常見先天性遺傳代謝疾病的篩查。

篩查對象： 安康市各醫(yī)療助產(chǎn)機構(gòu)出生的所有新生兒

篩查時間：出生72小時后7天內(nèi)并充分哺乳

采血地址：在新生兒出生的助產(chǎn)機構(gòu)采血

篩查地址：安康市婦幼保健院門診三樓C3區(qū)新生兒疾病篩查中心

新生兒監(jiān)護人可關(guān)注安康市婦幼保健院微信公眾號，采血15個工作日后可查詢檢測結(jié)果，如檢查結(jié)果異常，醫(yī)護人員將電話通知監(jiān)護人進一步復查。查詢方式如下所示：

①、關(guān)注安康市婦幼保健院微信公眾號 ?

②、打開公眾號首頁，點擊底部菜單“新篩查詢” ??

③、點擊“新篩查詢” ???

④、輸入“母親姓名” “采血時預留的電話號碼” “驗證碼”

小貼士：

1、家長應(yīng)提供詳細居住地址及聯(lián)系方式，避免耽誤孩子的治療。

2、若發(fā)現(xiàn)可疑病例，會立即通知家長，一旦接到通知應(yīng)盡快帶孩子來復查，明確診斷，使患兒得到及時治療。

3、如果因某些特殊原因早產(chǎn)、窒息、感染等原因沒有采血做篩查，家長應(yīng)于生后20天內(nèi)盡早帶孩子來出生醫(yī)院采血篩查，不能有僥幸心理，放棄篩查。

4、由于個體的生理差別和其他因素，極個別情況可能造成試驗結(jié)果的假陰性。即使通過篩查，也需要定期進行兒童保健檢查，發(fā)現(xiàn)孩子有任何異常跡象，盡早來兒科就診。